咨询流程
用户可到振兴路115号或致电400-8381-255进行初诊,提供家族史、症状等信息。遗传咨询师评估检测必要性。
检测项目选择
根据疾病表型选择全外显子组、全基因组或靶向panel。例如,神经肌肉疾病推荐运动障碍panel。
样本采集
采集患者及家系成员外周血或口腔拭子,签署知情同意书。样本送至CNAS认可实验室。
检测周期
全外显子组测序约30个工作日,靶向panel约15个工作日。结果由生信分析和人工审核双重质控。
报告解读
遗传咨询师解读报告中的致病性变异,提供生育建议和随访计划。台安用户可预约面对面解读。
鞍山台安本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。