什么是携带者筛查
检测夫妻是否携带隐性遗传病致病基因,如地中海贫血、SMA、耳聋基因等。若双方均为携带者,后代有25%患病风险。
适用人群
所有备孕夫妻,尤其有家族遗传病史、近亲结婚、不明原因流产史者。台安用户可到振兴路115号咨询。
检测项目
常见单基因病携带者筛查,涵盖300+种疾病。采用MGISEQ-200平台测序,检测灵敏度高。
检测流程
夫妻双方同时采集口腔拭子或血液,签署知情同意书。10个工作日出报告,提供遗传咨询。
结果意义
若一方携带,另一方检测相应基因;若双方均为携带者,可考虑产前诊断或PGD。检测不能覆盖所有遗传病。
鞍山台安本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。